Llamamos enfermedades genéticas a aquellas en las que hay una alteración del material genético. Pueden ser hereditarios, es decir, pasados de padres a hijos, o pueden ser causados por alteraciones del ADN a lo largo de la vida – lo que ocurre con el cáncer, por ejemplo.
Dependiendo del tipo, es habitual diagnosticar una enfermedad genética en la infancia. Sin embargo, es habitual que las causadas por más de un factor no aparezcan hasta la edad adulta.
Es importante señalar que, independientemente de la herencia, cuando los familiares cercanos presentan una enfermedad de origen genético, la probabilidad de que los futuros miembros de la familia la desarrollen también es relativamente mayor.
Tipos de enfermedades genéticas
Existen tres tipos de enfermedades genéticas. Aprenda un poco sobre cada uno de ellos:
1. Enfermedades monogénicas
Se producen cuando hay una alteración o mutación en la secuencia de ADN de un solo gen. Las enfermedades monogénicas más comunes son: hemofilia, anemia falciforme, fibrosis quística y fenilcetonuria.
2. Enfermedades multifactoriales (poligénicas)
Se producen cuando más de un gen y diferentes cromosomas acaban sufriendo alteraciones o mutaciones. También pueden ser causadas por una combinación de factores ambientales o de estilo de vida.
Las más comunes son la enfermedad de Alzheimer, varios tipos de cáncer, la diabetes, el asma, las alergias, la esclerosis múltiple, la hipertensión arterial, la obesidad y las enfermedades cardíacas.
3. Enfermedades cromosómicas
Se producen por la alteración del número o la estructura de los cromosomas. Algunas de las principales son: Síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Turner.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?
Hemos enumerado cinco enfermedades genéticas, a excepción de las multifactoriales, que aparecen a mayor escala en la población. Mira lo que son:
1. Anemia de células falciformes
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que se produce como resultado de una producción anormal de glóbulos rojos en la sangre. Los glóbulos rojos con forma de hoz se denominan glóbulos rojos, de ahí su nombre. Además, debido a esto, las células de la membrana se alteran y se rompen fácilmente, lo que provoca anemia.
Ocurre cuando se heredan dos copias anormales del gen de la hemoglobina de los padres, una copia de cada uno. La hemoglobina, que transporta el oxígeno y da color a los glóbulos rojos, es fundamental para la salud de todos los órganos del cuerpo.
2. Daltonismo
Se trata de un trastorno visual en el que la persona no puede distinguir todos los colores, viendo sólo algunos de ellos. La causa del daltonismo es una alteración genética hereditaria ligada al cromosoma sexual X. No tiene cura y es más frecuente en los hombres (que sólo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos).
3. Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se considera autosómica recesiva: se necesitan dos genes, uno del padre y otro de la madre, para que la persona tenga la enfermedad. Afecta a hombres y mujeres en la misma proporción y está relacionada con un mal funcionamiento de las glándulas digestivas, respiratorias y sudoríparas.
La característica de esta enfermedad es la acumulación de secreciones en los pulmones, el tracto digestivo y otras partes del cuerpo. Esta secreción puede ser pegajosa y densa.
Está causada por un defecto en el gen que hace que el cuerpo produzca un exceso de mucosidad, que acaba acumulándose en las vías respiratorias y el páncreas. Este defecto se produce en el brazo largo del cromosoma 7.
4. Hemofilia A
Se trata de una enfermedad hereditaria, también incurable, en la que se producen varias hemorragias espontáneas (internas y externas), además del retraso en el tiempo de coagulación de la sangre, la aparición de hematomas y el dolor e hinchazón de las articulaciones.
Si no se trata adecuadamente, la hemofilia puede provocar la muerte por hemorragia.
Aunque suele ser una enfermedad genética, también puede estar causada por otros factores. Cuando el origen es genético, está vinculado a un gen del cromosoma sexual Z, pero también puede ser autoinmune, es decir, cuando el sistema inmunitario ataca por error al propio organismo.
La hemofilia también puede estar causada por una mutación espontánea. Y es importante señalar que aproximadamente 1/3 de la población con esta enfermedad no tiene antecedentes familiares de la misma.
5. Síndrome de Down
El síndrome de Down, o trisomía 21, es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma de más en las células del individuo: la persona presenta 47 cromosomas en lugar de 46.
Esta mutación genética, a pesar de parecer simple e inofensiva, provoca una serie de problemas en el cuerpo y el desarrollo cognitivo de la persona. El niño nace con rasgos físicos y características intelectuales inconfundibles para los pacientes con síndrome de Down.